2023 年 5 月 15 日

Sara Diels，方法学开发科学家

精确可靠的基因组分析是确定新的治疗靶点、做出治疗决策和监测疾病进展的关键。了解有关肿瘤生物学、预测性生物标志物和免疫反应的关键基因信息，将有助于选择合适的患者并优化研究结果。 

TruSight Oncology 500 (TSO500) 是一种二代测序 (NGS) 泛癌种检测方法，可对肿瘤样本进行全面分析，同时鉴定与各种肿瘤类型相关的游离DNA、基因组 DNA 和 RNA 变异1。具体来说，可从血液或FFPE组织标本中鉴定出DNA中的 523 种癌症相关基因，和RNA中的 55 种  癌症相关基因，以及免疫肿瘤基因组生物标志物，如微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）1。 

有了 TSO500，实验室可以灵活选择手动或自动工作流程。不过，自动化工作流程能以更高的通量获得高质量的结果，提高实验室效率并节省人力成本。TSO500 检测方法能提高生物标志物的发现率，只需使用极少量的样本就能提供有洞察力的详细信息，从而节省宝贵的样本。 

TSO500 panel如何助力肿瘤新药的开发？ 

免疫疗法的开发需要对免疫肿瘤生物标志物（包括 TMB 和 MSI）以及其他遗传标志物（如 RNA 融合、单核苷酸变异 (SNV)、插入/缺失 (indels) 和拷贝数变异）进行严格评估，所有这些都可以通过 TSO500 2,3 进行测定。 

MSI 状态传统上通过 PCR 和免疫组化技术进行评估。虽然这些方法可定性分析微卫星稳定或 微卫星高度不稳定性(MSI-H) 的状态，而 TSO500 检测法可评估 130 个特定的同源多聚 MSI 标记位点，从而对 MSI 状态进行定量评分1。此外，在使用较小的试剂盒时，确定低突变水平下一致的 TMB 值可能会带来挑战。TSO500 通过将基因组内容与先进的算法无缝整合，克服了这一障碍，从而得出与全外显子组研究高度一致的精确 TMB 估计值。 

将多种生物标志物检测合并为一种全面的 NGS 检测需要的样本更少，周转时间更短，并能显著提高发现阳性生物标志物的几率1。 

CellCarta 可以助力您的TSO500 检测 

在进行大规模基因组研究时，具有配套设施和拥有最新技术专业知识的可靠团队非常重要。我们的全球站点和专业的物流服务可确保您的样本及时送达我们的专专业团队，并进行合理的处理。大规模基因组研究的成本可能会很高，因此我们将 NovaSeq 平台与 TSO500 整合，允许每次运行分析 16-192 个样本，从而为大规模的动态研究提供可扩展的检测通量4。 

在 CellCarta，我们提供广泛的服务和生物标志物专业知识，为您的研究需求提供解决方案，并支持我们的合作伙伴推动精准医学的发展。欢迎您联系我们的专业团队，共同探讨您的临床试验。 

References 

TruSight Oncology 500 Assay | For pan-cancer biomarkers in DNA and RNA. https://www.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/trusight-oncology-500.html. 

Pestinger, V. et al. Use of an Integrated Pan-Cancer Oncology Enrichment Next-Generation Sequencing Assay to Measure Tumour Mutational Burden and Detect Clinically Actionable Variants. Mol Diagn Ther 24, 339–349 (2020). 

Wei, B. et al. Evaluation of the TruSight Oncology 500 Assay for Routine Clinical Testing of Tumor Mutational Burden and Clinical Utility for Predicting Response to Pembrolizumab. Journal of Molecular Diagnostics 24, 600–608 (2022). 

NovaSeq 6000 System. https://www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/novaseq.html.